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什么是小儿甲基丙二酸血症

2022.05.17

白玉华主任医师

　　小孩子容易出现这种甲基丙二酸尿症。一般是属于遗传性的疾病，常染色体隐性遗传为主，并不是说小孩子发生该病的症状，那么父母一定会出现这种疾病。严重的话就是有这种酸中毒的表现，检查血液和尿液会有这个甲基丙氨酸明显增多，严重的话就是影响到神经中枢功能。精神过度亢奋，呼吸功能异常。

小孩子容易出现这种甲基丙二酸尿症。

　　一般来说想要了解某种疾病，那么它的病理原因知道了，还需要了解它的主要症状。这种疾病的症状就是会出现小孩子容易睡觉，生长发育慢，甚至容易出现反复的恶心呕吐，脱水呼吸功能的障碍，或者是肌肉张力下降，严重的话也会引起肝脏体积变大，昏迷，甚至是智力落后同龄人同阶段的小孩。

　　基本上，大多数人群也会引起免疫功能下降，有少数人群患者会出现这种血糖偏低。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。