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PKU是什么病能治好吗

2022.05.18

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王琳副主任医师

天津医科大学总医院老年病科

　　PKU即为苯丙酮尿症，是一种常染色体隐形遗传病，目前无法治愈。

　　一般患有PKU的患者会缺失代谢苯丙氨酸的苯丙氨酸羟化酶，从而导致体内的苯丙氨酸无法及时转变为酪氨酸，所以可导致苯丙氨酸及酮酸大量蓄积并从尿液中排出。

　　而该病的临床表现包括躯体及智力发育缓慢、频发抽搐、异常兴奋好动、毛发脱色等，同时患儿有可能因皮肤干燥失水诱发皮肤划痕症和湿疹。

　　目前该病的治疗方案以药物治疗及调整饮食为主，其中常用药物为四氢生物蝶呤，而饮食方面则需注意限制苯丙氨酸摄入量，一般需以含淀粉、维生素、纤维素、矿物质较多的主食及蔬菜、水果等食物为主，苯丙氨酸含量较低，而补充蛋白质时需使用调配的蛋白替代品。

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