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高苯丙氨酸血症是什么病

2022.05.18

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王琳副主任医师

天津医科大学总医院老年病科

　　高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病。

　　高苯丙氨酸血症主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液中苯丙氨酸增高引起。该病呈常染色体隐性遗传，根据缺乏酶的不同可以分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。

　　苯丙氨酸羟化酶缺乏症在新生儿时期一般不会出现症状，患儿出生后的3-4个月左右可出现皮肤颜色变浅、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。随着患儿年龄增加，可出现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫发作、行为异常等症状。

　　四氢生物蝶呤缺乏症在新生儿时期也不会出现症状，患儿出生后1-3个月左右可出现皮肤颜色变浅、头发颜色变黄、尿液有鼠臭味等症状，还会伴有嗜睡、运动障碍、吞咽困难、肌张力减低、眼球震颤、智力发育迟缓等症状。

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