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染色体异常有什么症状

2022.05.17

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刘冠媛

刘冠媛主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院妇产科

　　染色体异常的共同特点通常为智力低下及生长发育迟缓，但21-三体综合征、猫叫综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等疾病还有其特有的症状。

　　1.21-三体综合征

　　21-三体综合征患者的面容较为特殊且有共性特征，具体则包括眼距较宽、眼裂较小、眼睛上斜、鼻梁低平等。

　　2.猫叫综合征

　　猫叫综合征患者在婴幼儿时期经常发出猫叫样哭声，而其面部特征则以小头、眼距较宽、斜视、耳位低、小颌、短颈等为主。

　　3.特纳综合征

　　特纳综合征患者在新生儿时期可见颈后皮肤折叠、手足水肿等症状，而且卵巢、乳房等基本不发育。

　　4.克兰费尔特综合征

　　克兰费尔特综合征患者在幼年时期并无特殊表现，但进入青春期后可出现阴茎短小、睾丸缩小、无喉结、体毛少、骨骼细长、性格行为偏女性化等特征。

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