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如何查染色体异常？

2022.05.17

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何方方

何方方主任医师

北京协和医院妇产科

想要查染色体异常，一般可以做染色体检查。

染色体检查分为有创、无创两种检查，有创检查是通过血常规或者是母体的羊水检测有无染色体异常的情况，而无创检查可以通过人体的毛发、指甲等检测染色体的情况。一般男性染色体的正常为46，XY；女性染色体的正常值为46，XX。

如果是X性染色体缺失，患者可能会出现性腺发育不全、第二性征发育不良等症状，要是Y性染色体异常，患者可能会出现乳房发育，呈女性体型等症状。通常习惯性流产的夫妻、发育障碍、智力低下、第二性征发育异常等患者可以做染色体检查，能够明确病因。

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