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孕妇无创DNA是查什么

2022.05.17

王雪峰主任医师

　　无创DNA检测又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测，是一种检测胎儿是否患三大染色体疾病的技术，那么孕妇进行无创DNA检测是查什么呢？

无创DNA检测需采取孕妇静脉血液，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序

　　无创DNA检测需采取孕妇静脉血液，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，然后检测胎儿的染色体是否正常。孕妇无创DNA是排除胎儿畸形的检查，无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来的流产、感染风险。

　　无创DNA检测一般适用于有介入性产前诊断禁忌症者以及怀孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间的孕妇，对于早、中孕期产前筛查出高风险者、双胎或多胎妊娠、预产期年龄大于或等于35周岁、重度肥胖者等要慎用，而孕期小于或等于12周，夫妻一方有明确染色体异常、有基因遗传病家族史等孕妇不适用该检测技术。

　　并不是所有孕妇都必须进行无创DNA检测。目前，针对染色体疾病还没有有效的治疗方法，因此，为降低生育染色体疾病患儿风险，应尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。