脆骨症是什么原因造成的？

脆骨症医学名称为成骨不全，其是因为受到遗传影响造成体内某一基因出现变异所致的疾病，这种疾病能够决定I型胶原蛋白的质量。I型胶原蛋白主要存在于骨骼、肌肉、韧带、筋膜、牙本质以及巩膜中，如果因为基因变异导致I型胶原蛋白的质量下降，即可引起该部位组织发生病变。若成骨不全是常染色体显性遗传，可导致患者骨质脆弱，出生后骨折，还会出现蓝色巩膜；若是常染色体显性遗传，则仅表现为骨质脆弱，巩膜和听力正常。

2022-05-17