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渐冻症子女有必要检测基因吗

2022.05.17

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赵永波

赵永波主任医师

上海交通大学附属第一人民医院神经内科

　　渐冻症是指肌萎缩侧索硬化，其子女是否有必要检测基因尚无定论，需要根据诊断性检测、症状前检测、盲筛等情况来具体分析判断。

　　1、诊断性检测

　　如果子女已经发病或者有类似症状，是有必要做基因检测的，此时做基因检测可以做出最终的诊断，还可以通过基因检测来确定肌萎缩侧索硬化的致病基因，为将来做产前诊断打下基础，避免自己的后代也出现类似疾病。

　　2、症状前检测

　　如果父母做过基因检测，子女目前并未发病，想要通过检测来预测是否会发病，此时检测的结果容易造成争议，是否有必要做基因检测尚无定论，子女可根据自己的目的来自行判断。

　　3、盲筛

　　若父母没有做过基因检测，不知道检测的结果，子女本人目前也没有发病，这种情况下做基因检测不仅有伦理争议，而且检测的费用比较高，一般情况下患者无法负担，此时一般是没有必要做基因检测的。

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