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胎儿神经管的缺陷在孕期主要通过血液学的血清筛查以及通过超声诊断,可以基本确诊。
胎儿的神经管缺陷在孕期主要是通过两个方式,一是妊娠中期的唐氏综合征的筛查,可以通过甲胎蛋白,即AFP的MOM值推算胎儿患有神经管缺陷的风险。
孕妇还可以通过超声筛查,主要包括早孕期的11-13周的超声检查,还有妊娠中期的结构排畸,可以确诊胎儿是否患有神经管缺陷。
神经管缺陷主要包括无脑儿、露脑畸形,脊柱裂、无脑儿和颅脑畸形在早孕期间很容易被确诊。
脊柱裂如果是开放性的,也会在结构排畸时进行确诊。但如果是隐性的脊柱裂,皮肤是闭合的状态,在孕期比较难诊断。