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行苯丙酮尿症是什么病？

2022.05.17

人家都说宝宝是上帝赐给相爱的夫妻之间最真挚的礼物，不幸的是宝宝出生到了3岁才发现会有苯丙酮尿症的问题，但也没有很严重的，所以想问一下苯丙酮尿症属于什么病？

许诚副主任医师风湿免疫科

苯丙酮尿症，属于遗传代谢性疾病，是一种常见的氨基酸代谢病，它是由于孩子体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸在体内代谢障碍，导致苯丙氨酸以及酮酸在体内大量蓄积，并从尿中大量排出，导致孩子的尿，有一种老鼠的尿的味道。苯丙氨酸在体内大量蓄积，也导致孩子智力低下，有的孩子有惊厥发作。由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，所以色素细胞中黑色素减少，毛发，皮肤和黑眼珠的颜色都比较浅。早发现早治疗，可以避免孩智力低下。现在我国的新生儿，都是免费筛查本病。

2022-05-17