苯丙酮尿症是什么遗传？

苯丙酮尿症属于是一种常染色体隐性遗传病，是因为遗传性的苯丙氨酸羟化酶基因突变所导致的酶活性低下，造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而导致的疾病。是最常见的一种先天性的氨基酸代谢障碍。会导致出现智力发育落后、皮肤及毛发色素变淡及出现鼠尿味等表现。需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。

2022-05-17