什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是由于一对等位基因突变而引起的疾病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。如果患者是由于先天性成骨发育不全，在临床上主要以耳聋为主，同时还可出现骨骼易折、巩膜蓝色等症状。如果患者是多囊肾，由于肾实质形成大小不等的囊泡所致，可表现为腹痛、血尿等，严重的情况下还会出现高血压和肾功能衰竭等并发症。

2022-05-17