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新生儿苯丙酮尿症是什么病？
2022.05.17 
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听说叔叔家宝宝出生后被发现患新生儿苯丙酮尿症，担心这对疾病对身体的伤害比较大，请问新生儿苯丙酮尿症是什么病？
新生儿苯丙酮尿症为一种代谢异常造成的疾病。这种疾病一般是常染色体隐性遗传病，如果编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变，会引起这种疾病。患这种疾病后，代谢产物和苯丙氨酸会聚集在患儿身体内，导致其智力异常。患苯丙酮尿症后，宝宝需尽早通过饮食治疗，疾病治疗时间越早效果越好。家属可以定期带患儿去医院复查，确定疾病治疗情况，以免自身有其他异常情况。
2022-05-17
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