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基因突变病都有什么？
2022.05.17 
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我本来就已经怀孕好几个月了，今天去检查的时候我听说还有什么基因突变的病，我很担心，请问基因突变病都有什么？
最典型的基因突变是镰状贫血、唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑病。它们还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、血管疾病、皮肤异常生长和其他疾病有关。目前已发现6个新的SLC26A4基因突变，被认为是耳聋的病因突变。另外两个突变可能是该区域特有的单核苷酸多态性。SLC26A4基因突变可导致前庭水管扩张性耳聋。
2022-05-17
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